Graviditeter: genetisk defekt er en mulig grund til for tidlig fødsel

Graviditeter: genetisk defekt er en mulig grund til for tidlig fødsel

For tidlige babyer er ofte forårsaget af en genetisk defekt?
Fødsomme fødsler kan blandt andet udløses af en kraftig stigning i mængden fostervand (polyhydramnios) under graviditet, selvom årsagerne hertil hidtil stort set ikke er blevet afklaret, ifølge Cologne University Hospital. Imidlertid har en tværfaglig arbejdsgruppe ved universitetsklinikken nu lykkedes med at "identificere en mutation, der bidrager til en stigning i mængden af ​​fostervand." Forskerne har offentliggjort deres resultater i tidsskriftet "New England Journal of Medicine".

Den kraftige stigning i mængden af ​​fostervand og de deraf følgende farer i løbet af graviditeten er hidtil ikke undersøgt tilstrækkeligt. Med deres nuværende undersøgelse har videnskabsmændene ved Köln Universitetshospital nu været i stand til at bevise, at en bestemt genetisk defekt kan føre til forstyrrelser i reguleringen af ​​mængden af ​​fosterdyr og de deraf følgende graviditetskomplikationer. "Bidraget er banebrydende for undersøgelsen af ​​fosterets amniotisk væske og nyrefunktion i livmoderen," sagde Köln Universitetshospital.

Kölnforskere identificerer tidligere ukendte genmutationer
Forskerteamet omkring Dr. Bodo Beck fra Institut for Human Genetik sammen med forskere fra Cologne Center for Genomics (CCG), Medical Clinic II og Institute of Pathology ved University Clinic i Köln har vist, at mutationer i MAGED2-genet i mandlige fostre fører til en ekstrem stigning i mængden af ​​fostervand (polyhydramnios) ), hvilket igen kan være årsagen til for tidlig fødsel.

Indtil videre er funktionen af ​​MAGED2-genet ikke fuldt ud forstået, forklarer forskerne. Imidlertid er det nu vist for første gang, at "dette gen udøver vigtige kontrolfunktioner i fosterets nyre med hensyn til urinproduktion og således tjener til at opretholde en passende mængde fostervand i andet trimester af graviditeten," rapporterer Köln Universitetshospital. Hvis genet muteres, er det muligt store stigninger i mængden af ​​fostervand at udgøre en risiko for graviditetsforløbet.

Komplikationer forudsigelige på et tidligt tidspunkt
En undersøgelse af MAGED2-genet kunne allerede medføre fordele i dag, forklarer forskerne. "I henhold til den nuværende videnstilstand har de berørte drenge en god prognose på lang sigt. Der er ingen tegn på permanent nyresygdom. Det betyder, at hvis der registreres en MAGED2-mutation for mor og barn, kan vi spare unødvendig yderligere diagnostik og undgå unødvendig langvarig medikamentel behandling, ”siger Dr. Bodo Beck i pressemeddelelsen fra Köln Universitetshospital. Derudover, hvis der er en MAGED2-mutation, kan gravide kvinder i god tid henvises til et specialiseret center, der har erfaring i behandling af premature babyer med midlertidig nyrefunktion. (Fp)

Forfatter og kilde information



Video: Afsnit 2 - Kejsersnit, hurtig fødsel, bristning, blødning i tidlig graviditet