Undersøgelser: Hvorfor børn af ældre mødre fødes oftere med Downs syndrom

Undersøgelser: Hvorfor børn af ældre mødre fødes oftere med Downs syndrom

Hvorfor især ældre mødre er mere tilbøjelige til at føde børn med Downs syndrom
Efterhånden som mor bliver ældre, øges risikoen for, at hendes barn får en kromosomfejl, såsom Downs syndrom (trisomi 21). Forskere fra Østrig er kommet lidt nærmere på spørgsmålet om, hvorfor det er sådan.

Den gennemsnitlige alder for mødre stiger mere og mere
Den gennemsnitlige alder for mødre stiger fortsat. Dette udgør nogle sundhedsmæssige risici. For eksempel øges risikoen for spontanabort, svangerskabsdiabetes og transmission af genetiske defekter. Risikoen for kromosomafvigelse hos babyen, såsom den der forårsager Downs syndrom (trisomi 21), øges med moderens alder. Frygten for trisomi er stor, selvom eksperter gentagne gange påpeger, at børn med Downs syndrom ikke er syge, men kun langsommere. Det er nyttigt at lære mere om kromosomfejlene og hvordan de videreføres. Østrigske forskere har fået ny viden her.

Kun et kromosom er for meget
Downs syndrom er den mest almindelige genetiske intellektuelle handicap. Kun et kromosom er for meget i genomet til de berørte. Mekanismerne til Downs syndrom blev afkrypteret for mange år siden. Forskere ved Institut for Molekylær Bioteknologi (IMBA) ved Det Østrigske Akademi for Videnskaber har nu fundet ud af mere om forbindelserne. Som nyhedsagenturet APA rapporterer, har de wieniske forskere opdaget, at opdelingen af ​​æggeceller hos pattedyr afhænger af et proteinkompleks, der omgiver kromosomerne før fødslen og kan gå tabt i årenes løb. Dette kan forklare, hvorfor børn fra ældre mødre er mere tilbøjelige til at lide af Downs syndrom.

Meget langvarigt proteinkompleks
Selvom dette kohesinkompleks er bemærkelsesværdigt lang levetid, kan det gå irreversibelt tabt fra kromosomerne i årenes løb. Æggecellenes manglende evne til at fornye det ringformede bånd, der holder kromosomerne sammen siges at bidrage til det aldersrelaterede udseende af defekt kromosomafdeling. En trisomi har et enkelt kromosom ud over det sædvanlige sæt kromosomer. Den vigtigste risikofaktor for trisomier hos børn, såsom Downs syndrom, der har tre kopier af kromosom 21, er moderens alder, ifølge APA-rapporten. Tabet af kohesin kan være en årsag her. For nogle få år siden blev det observeret, at kohesin blev ustabil i æggende ældning.

Første bevis i tidligere undersøgelse
"Mit team og jeg vil finde ud af, hvordan kromosomerne i ægget holdes sammen af ​​kohesin-komplekset fra fødsel til ægløsning," forklarede hovedforfatter Kikuë Tachibana-Konwalski fra undersøgelsen, der blev offentliggjort i tidsskriftet "Current Biology". Undersøgelsen er baseret på Tachibana-Konwalskis arbejde som postdoc ved University of Oxford (UK). Der undersøgte forskeren, om kohesin fornyes i ægceller i løbet af en periode på to til tre uger før ægløsning (ægløsning) og fandt intet bevis for dette. Ifølge oplysningerne bragte dette det første bevis på, at kohesinet er bemærkelsesværdigt lang levetid i æggeceller.

Aldersrelateret tab sandsynligvis være irreversibelt
Som regel fornyes proteiner i de fleste celler i kroppen inden for få timer. Imba forskerteam fandt imidlertid, at kohesin opretholdes i voksne mus i mindst fire måneder og ikke fornyer sig selv. Som rapporteret i APA-rapporten betyder dette, at når mennesker overføres, kan kohesin holde kromosomerne i kvindens ægceller sammen i årtier uden fornyelse. Ifølge forskerne er det aldersrelaterede tab af kohesin fra kromosomerne sandsynligvis irreversibelt. Det næste trin er at finde ud af de molekylære årsager til dette tab. (Ad)

Forfatter og kilde information



Video: Downs syndrom: Mathias har bare et ekstra kærlighedskromosom