Mekanismer for Downs syndrom dechiffreret

Mekanismer for Downs syndrom dechiffreret


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

I trisomi 21 forstyrrer et yderligere kromosom hele genomet

Downs syndrom (trisomi 21) er den mest almindelige genetiske intellektuelle handicap. Kun et kromosom er for meget i genomet til de berørte. Forskere fra Institut for genetisk medicin og udvikling ved det medicinske fakultet ved Universitetet i Genève har nu analyseret, hvordan denne minimale afvigelse fører til en forstyrrelse af den samlede ligevægt i genomet i en undersøgelse, der er hidtil uset, og offentliggjorde deres resultater i tidsskriftet "Nature".

Den mest almindelige årsag til medfødt intellektuel handicap For kun få dage siden nåede en online andragende til handicappede med meget støtte 12.000 tilhængere. Dette er beregnet til at give elleve år gamle Henri adgang til gymnasiet. Drengen blev født med Downs syndrom. Cirka en ud af 750 børn er født med Downs syndrom. Det er den mest almindelige årsag til medfødt intellektuel handicap. Det er forårsaget af det faktum, at kromosom 21 er til stede i cellerne i tre eksemplarer i stedet for på den sædvanlige måde i duplikat.

Til deres undersøgelse havde forskerne omkring Stylianos Antonarakis fra Universitetet i Genève den "meget sjældne chance" til at studere fænomenet trisomi 21 i to identiske tvillinger. Tvillingene havde nøjagtig den samme genetiske makeup, bortset fra trisomi 21, ifølge University of Geneva. "For at sammenligne niveauet af genekspression mellem tvillingerne brugte forskerne den nyeste high-output output sekvensering og bioinformatik teknologi," sagde universitetet. På denne måde var forskerne i stand til at "eliminere interindividuelle svingninger og identificere ændringer i genekspression, der kun kan tilskrives trisomi 21."

Forskerne fandt, at det ekstra kromosom 21 forstyrrede genekspression i cellerne på flere niveauer. "Med andre ord forstyrrer kromosomet de processer, hvormed information lagres og afkodes i generne," rapporterer universitetet i Genève. Indtil videre har det været ekstremt vanskeligt at bevise denne teori, da udtrykket af de fleste gener naturligt varierer fra person til person, og ændringerne specifikke for trisomi 21 var derfor vanskelige at identificere. Som en del af deres undersøgelse er det nu lykkedes forskerne at dechiffrere de mekanismer, som det ekstra kromosom fører til symptomer på Downs syndrom, såsom medfødte hjertesygdomme eller kronisk myeloide leukæmi.

Genekspression forstyrres bæredygtigt af yderligere kromosom Ifølge forskernes resultater blev generens ekspression fuldstændigt dereguleret af det yderligere kromosom, selv på dele af genomet, der angiveligt ikke var relateret til det berørte kromosompar. "Vi var meget overrasket over dette resultat," sagde Audrey Letourneau, co-lead forfatter af undersøgelsen. Dette "lille overskydende kromosom har en stor indflydelse på hele genomet af de berørte mennesker," fortsætter Letourneau. Nogle gener blev aktiveret meget stærkere i den berørte tvilling end hos de sunde, andre meget svagere. Ændringen af ​​knap en procent af det genetiske materiale "forstyrrede genomets funktion som helhed og den samlede balance i genekspression", forklarede professor Antonarakis. Her er sammenligningen med klimaet indlysende. ”Hvis temperaturen stiger med en grad eller to, regner det mindre i troperne og mere i de tempererede zoner. Klimabalancen på hele planeten ville blive forstyrret af en meget lille del, ”forklarede studielederen. Effekten af ​​det yderligere kromosom på genekspression er ens. (Fp)

Billede: Andreas Dengs, www.photofreaks.ws / pixelio.de

Forfatter og kilde information



Video: WHAT IS DOWN SYNDROME?


Kommentarer:

  1. Nikogal

    fantastisk

  2. Aghamore

    wow! ... and it happens! ...

  3. Dozil

    Absolut, budskabet er fremragende

  4. Parle

    Helt rigtigt! Ideen er god, jeg støtter den.



Skriv en besked